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蚕豆病是一种单基因遗传病蚕豆病的治疗

放大字体  缩小字体 2021-07-09 08:37:05  阅读:88610+
蚕豆病是一种单基因遗传病蚕豆病的治疗

一、蚕豆病的典型症状

  遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%,G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。患上该病会出现什么症状呢?

  G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同,多数患者,特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。

  常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。

  患上该病要及时检查处理,检查方法如下:

  (1)血象:

  ① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。

  ② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。

  ③ 网织红细胞明显增高>0.20。

  ④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。

  ⑤ 白细胞升高,可达(10~20)×109/升,甚至呈类白血病反应。

  ⑥血小板计数正常或增高。

  (2)骨髓象:

  ① 红细胞系、粒细胞系均明显增生,年龄越小粒细胞系增生愈明显。

  ② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

  (3)尿检查:

  ① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

  ② 尿隐血试验阳性率可达60%~70%。

  ③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆素均阳性。

  ④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。

  ⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

二、蚕豆病的诊断情况

  蚕豆病是通过性联的不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1~3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2~6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。

  诊断要点如下:

  1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

  2. 临床特点:

  ①潜伏期数小时至48小时。

  ②中毒表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。

  ③实验检查:高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法),蚕豆病患者MHb还原率31%~74%(杂合子遗传者),还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0~0.28%)。

三、蚕豆病的好发人群

  现在正是蚕豆上市的季节,某儿童医院近几天收治了11名“蚕豆病”患儿,共同原因都是吃了蚕豆。医师介绍,“蚕豆病”多见于8岁左右的儿童。蚕豆病又称“胡豆黄”,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的表现。

  患上这种疾病,早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。

  大多食蚕豆后1至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。所以出现以上症状的病人,应马上送医院诊治。

四、蚕豆病的治疗方式

  1、输血:本病为急性溶血,且贫血严重,输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查,以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血,使患者发生第二次溶血。

  2、肾上腺皮质激素:主要是免疫抑制作用,应争取早期、大量、短程用药。

  3、纠正酸中毒:蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,严重者单纯输血无效,应积极纠正。这是抢救危重患者的关键措施。

  4、补液:应多饮水或输入液体,以改善微循环,维持有效血循环,促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能。但应防止急性肾功能衰竭。并发急性肾功能衰竭时,应注意维持水、电解质平衡。

  5、对症处理:蚕豆病如合并感染可加重溶血,高热、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等,故应积极处理并发症。避免使用对肾脏有损害作用的药物。

原标题:蚕豆病是一种单基因遗传病蚕豆病的治疗

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